Monday, November 20, 2017

Mewaspadai Thalasemia : penyakit kelainan darah

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah, disebut juga sebagai anemia cooley. Thalasemia adalah penyakit herediter (keturunan) yang ditandai dengan gangguan dan ketidakmampuan memproduksi eritrosit dan hemoglobin.
Risiko seorang anak untuk mengidap penyakit tersebut 6 - 10% berasal dari keturunan. Jika kedua orang tua memiliki gen pembawa thalasemia, maka kemungkinan anak menderita thalasemia adalah 25%,  50% menjadi pembawa sifat (carrier), dan 25% kemungkinan bebas thalasemia. Sebagian besar penderita thalasemia adalah anak - anak usia 0 hingga 18 tahun.

Thalasemia termasuk ke dalam penyakit darah, karena gejala dan terjadinya thalasemia hampir mirip dengan anemia. Thalasemia terjadi bila ada kerusakan di dalam gen yang membantu produksi untuk mengontrol salah satu protein. Thalasemia terbagi dalam dua jenis utama, yakni alpha thalasemia dan beta thalasemia.
Alpha thalasemia terjadi ketika gen yang berhubungan dengan protein alpa hilang, berubah, atau bermutasi. sedangkan beta thalasemia terjadi ketika cacat gen yang sama mempengaruhi produksi protein beta globin.
Alpha thalasemia terjadi paling umumpada orang asia tenggara, timur tengah, cina dan keturunan afrika. Sedangkan Beta thalasemia terjadi pada masyarakat mediterania dan lebih sedikit terjadi di china, beberapa negara asia lain, afrika, dan afrika.

Baca Juga :

 

gambaran penderita Thalasemia dikelompokkan menjadi dua, yaitu :
a. Thalasemia minor
Thalasemia minor adalah jenis thalasemia di mana seseorang mempunyai kecacatan gen thalasemia, tetapi tidak menunjukkan tanda - tanda thalasemia atau tanda - tanda sebagai pembawa sifat. Thalasemia akan terlihat setelah penderita memasuki gejala awal, seperti lemas, pusing, dan nyeri di bagian perut.
b. Thalasemia Mayor
Thalasemia mayor terjadi pada seseorang yang mempunyai bakat thalasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda - tanda thalasemia. Proses transfusi darah diperlukan 3 hingga 4 minggu sekali untuk mendapatkan kadar HB yang optimal. Penerimaan darah secara bertahap akan menyebabkan kelebihan zat besi yang terkumpul di dalam tubuh. Kelebihan zat besi ini bisa merusak jantung, hati, dan pankreas, yang mengakibatkan penderita thalasemia mengalami gangguan pada organ - organ tersebut.

➤Gejala Umum

Gejala umum penderita thalasemia tidak jauh berbeda dengan anemia, yaitu :
  1. Wajah terlihat pucat karena kekurangan sel darah merah.
  2. Selera makan berkurang.
  3. Kondisi badan mudah capek, lemas, bahkan mudah jatuh sakit.

➤ Gejala Khusus

Gejala khusus Thalasemia adalah sebagai berikut :
a. Anemia
Produksi rantai globin alpa pada penderita thalasemia berkurang atau tidak ada, sehingga hemoglobin yang terbentuk sangat kurang dan menyebabkan anemia. Berlebihnya rantai globin yang tidak berpasangan akan menyebabkan eritrosit mudah rusak.
b. Pembesaran limpa
Limpa berfungsi untuk menghancurkan eritrosit yang rusak dan berperan dalam pembentukan eritrosit. Pembesaran limpa pada thalasemia terjadi akibat kerja limpa yang berlebihan.
c. Facies Cooley's
Pada Thalasemia yang berat, dapat terjadi perubahan bentuk wajah yang disebut facies cooley's . sumsum tulang pipih yang merupakan salah satu tempat untuk memproduksi sel darah merah, mengalami produksi yang berlebihan, sehingga sumsum membesar dan menyebabkan penipisan tulang dan penonjolan dahi.

Baca juga : Cara mengatasi Tersedak pada bayi dan balita

➤ Pencegahan

Untuk menghindari munculnya lebih banyak anak yang menderita thalasemia, sebaiknya lakukan pemeriksaan darah sebelum menikah, untuk melihat ada tidaknya gen pembawa thalasemia pada diri calon pasangan pengantin, agar tidak menimbulkan resiko thalasemia pada anaknya kelak.
Lemahnya informasi serta kesadaran untuk memeriksakan diri sebelum menikah menjadi kendala untuk menekan angka penyakit ini.

➤Pengobatan 

Hingga sekarang belum ada obat yang bisa menyembuhkan thalasemia. satu - satunya tindakan yang bisa dilakukan untuk memperpanjang usia penderita adalah lewat transfusi darah. Transfusi diberikan bila kadar Hb telah rendah (< 10 gr %), atau bila anak mengeluh tidak mau makan dan lemah serta pucat.

Penderita membutuhkan transfusi darah sebanyak 2 - 3 unit setiap 4 - 6 minggu. obat pendukung, seperti vitamin C, dianjurkan untuk diberikan dalam dosis kecil ( 100 - 250 mg), asam folat 2 - 5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat pada pasien thalasemia, khususnya pada yang jarang mendapatkan transfusi darah, dan desferioksamin (obat yang digunakan untu mengeluarkan sisa zat besi yang ada dalam tubuh penderita).

Apabila terjadi pembesaran limpa, sehingga membatasi gerak pasien, menimbulkan peningkatan tekanan dalam perut yang mengganggu napas dan beresiko mengalami pecahnya limpa, maka perlu dilakukan operasi pengangkatan limpa (splenektomi). Splenektomi sebaiknya dilakukan pada umur lima tahun ke atas, saat fungsi limpa dalam sistem imun tubuh telah dapat diambil alih oleh organ limfoid lain.

Artikel Terkait


EmoticonEmoticon